Talca fortalece atención genética clínica para detectar enfermedades raras de forma precoz

El Hospital Regional de Talca fortaleció su atención en genética clínica y destacó la importancia del diagnóstico precoz para tratar enfermedades raras en menores. El Hospital Regional de Talca (HRT) reforzó sus prestaciones de alta complejidad en genética clínica, especialidad que resulta fundamental para detectar enfermedades poco frecuentes y entregar tratamientos oportunos a pacientes de la Región del Maule. Uno de los casos recientes corresponde al diagnóstico de síndrome de Costello en una paciente pediátrica.

Esta enfermedad genética rara afecta distintos sistemas del organismo y requiere seguimiento médico permanente junto a un manejo integral y multidisciplinario. Para la familia de la menor, acceder a un diagnóstico preciso permitió iniciar un tratamiento adecuado y enfrentar de mejor manera la condición médica de su hija. Así lo explicó Constanza Morales, madre de la paciente.

“Para nosotros fue súper importante poder tener un diagnóstico claro, porque durante mucho tiempo no sabíamos qué tenía nuestra hija. Poder acceder al estudio genético nos permitió entender su condición y comenzar el tratamiento y controles que ella necesitaba de manera mucho más rápida”, señaló. La madre también destacó el impacto emocional que implica obtener respuestas frente a enfermedades de difícil detección.

“Uno como mamá siente mucha incertidumbre cuando no tiene respuestas. Tener acceso a este tipo de exámenes ayuda muchísimo, porque permite actuar antes y mejorar la calidad de vida de los niños”, agregó. El especialista en genética del Hospital Regional de Talca, Dr.

Daniel Amato, explicó que el síndrome de Costello se origina por alteraciones genéticas relacionadas con el crecimiento y desarrollo celular. “Es una enfermedad rara que puede provocar retraso del desarrollo, alteraciones cardíacas, dificultades motoras y otras complicaciones multisistémicas, por lo que realizar un diagnóstico temprano es fundamental para iniciar controles y tratamientos oportunos”, indicó. El profesional subrayó que la genética clínica cumple un rol decisivo en el abordaje de patologías complejas, especialmente cuando presentan síntomas difíciles de identificar durante las primeras etapas.

“Hoy la genética clínica cumple un rol fundamental, porque no solamente entrega un diagnóstico, sino que además permite orientar el manejo médico, anticipar posibles complicaciones y acompañar a las familias durante todo el proceso”, afirmó el Dr. Amato. Por su parte, la jefa de la Unidad de Niños, Niñas y Adolescentes con Necesidades Especiales en Salud (NANEAS), Dra.

Brenda Arteaga, valoró la incorporación de herramientas diagnósticas avanzadas dentro de la red pública de salud. “Muchas veces estas patologías pasan años sin diagnóstico. Poder acceder a estudios genéticos permite acortar esa espera y ofrecer tratamientos y seguimientos adecuados desde etapas mucho más tempranas”, sostuvo.

Actualmente, el Hospital Regional de Talca cuenta con equipos multidisciplinarios especializados para el tratamiento integral de enfermedades genéticas y poco frecuentes, fortaleciendo la capacidad resolutiva en la región y acercando prestaciones de alta complejidad a las familias maulinas.