Síndrome de Down mosaico: la variación que afecta a solo el 2% de los pacientes y que es imperceptible

Aunque no lo parezca, tanto Ashley Zambelli como su hija (en la foto de portada) tienen síndrome de Down, aunque la influencer norteamericana lo tiene en la variante conocida como mosaico y que afecta a solo el 2% de quienes tienen la condición. Por lo general, este síndrome es rápidamente distinguible no solo por las diferencias genéticas, sino que también por la apariencia física. Y es que casi siempre comparten características como cara plana y nariz pequeña con puente plano; cuello corto y párpados inclinados hacia arriba, además de orejas pequeñas y redondeadas, sumado a la baja estatura, detalla la prestigiosa Clínica Mayo.

Sin embargo, en la variante mosaico aquello no ocurre o en menor medida, lo que la hace poco perceptible. Lee también... ¿Qué es la anovulación?

Condición médica que afecta a Betsy Camino y le impide ser madre Jueves 19 Marzo, 2026 | 16:37 El Hospital Nacional de Niños de Estados Unidos, detalla que el mosaicismo se diagnostica cuando “hay una mezcla de dos tipos de células. Algunas tienen los 46 cromosomas habituales y otras tienen 47. Esas células con 47 cromosomas tienen un cromosoma 21 adicional”.

El Síndrome de Down mosaico se describe como un porcentaje, por ejemplo, en el estudio se analizan 20 células diferentes, por lo que si 5 de las 20 tiene el número típico de 46 cromosomas, pero las otras 15 tienen un total de 47 cromosomas debido al cromosoma 21 adicional, se diría que tiene un nivel de mosaicismo del 75%. Este número puede varias en diferentes partes del cuerpo, por ejemplo el porcentaje de células en el músculo puede ser distinto en el cerebro, sangre o piel, detalla la institución. Lee también...

¿Es bueno dejar llorar a un bebé? La evidencia que desmiente un mito de crianza que persiste hasta hoy Miércoles 18 Marzo, 2026 | 18:51 Pero ¿en qué impacta esta variación? De acuerdo al mencionado organismo quienes nacen con síndrome de Down y síndrome de Down mosaico pueden presentar las mismas características y problemas de salud, no obstante, estos últimos pueden presentar menos características.

Pese a que la Fundación Iberoamericana Down21 detalla que los factores de desarrollar los mismos problemas de salud y aprendizaje es igual en ambos tipos de Síndrome de Down, un estudio publicado en 1991 por K. Fishler y R. Koch, recogió que el Coeficiente Intelectual (CI) en el grupo mosaico fue superior al del grupo con trisomía simple, por tanto, existen escasos casos de CI muy bajo esta variación.